Невидимий ланцюжок... гемофілії

Найпоширеніший різновид гемофілії - гемофілія А - пов'язана з мутацією, при якій організм не виробляє білок фактор VIII (FVIII), через що кров не може зсідатися. На фото: система для ін'єкцій розчину фактора VIII.

- Що стосується винятково «аристократичної» гемофілії, то маю розчарувати прихильників цієї теорії. Як свідчать дослідження та практика лікування, хворіють нею не тільки нащадки королів і шахів, але й представники абсолютно усіх верств суспільства. Якщо говорити про поширеність цієї хвороби, то слід зазначити, що страждає від неї 1 з 10 тисяч чоловіків.

- Ви не обмовилися, мова йде саме про представників сильної статі, а не про людей взагалі?

- Ні, не обмовився, хворіють на гемофілію, як правило, тільки чоловіки. У здорової людини при ушкодженні кровоносної судини - якщо тільки воно не дуже велике - кров, можна сказати, сама себе зупиняє, утворюючи згусток, що закупорює розрив у судині. Ця найважливіша захисна реакція забезпечується наявністю в крові так званих факторів зсідання. Їх існує більше десятка, і позначаються вони римськими цифрами. У хворих гемофілією різко знижене продукування якогось одного з цих факторів, найчастіше - VIII або IX. Така неповноцінність крові є спадкоємною, причому «пов'язана» вона з жіночою статтю. Якщо хворий, припустимо, батько, його син залишиться здоровим, а ось дочка, ставши прихованою носителькою дефектного гена, може передати його власним дітям. Її син може занедужати гемофілією, а дочка - стати переносником хвороби, так званим кондуктором. Під загрозою, у свою чергу, опиняться діти цієї дівчинки, діти її дітей. Так, від дідів до онуків, правнукам, праправнукам тягнеться через десятиліття й століття незримий ланцюжок... 

- А як же його перервати? 

- Генетика підказує. У родині, де чоловік хворий гемофілією, а дружина - здорова, мають народжуватися тільки сини. Зараз це можливо: у ранній термін вагітності проводиться обстеження, що встановлює стать дитини. І, якщо це виявиться дівчинка, доводиться зважуватися на аборт. Коли чоловік здоровий, а дружина - носителька гена гемофілії, лікар радить взагалі не мати дітей. Тим більше не слід мати дітей подружній парі, у якій дружина - носителька, а чоловік хворий гемофілією. На щастя, такі сполучення велика рідкість. До речі, описані в медичній літературі єдині 60 жінок, у яких все-таки були прояви гемофілії, - саме доньки таких батьків. 

- А як установлюється носій гена гемофілії?

- Спеціальним дослідженням крові. На стані здоров'я носійство не позначється, ніяких зовнішніх проявів не дає. Тому запідозрити у себе цю особливість можна, лише точно знаючи, що в роді був хворий гемофілією. Але хто з молодих жінок, що вступають у шлюб, добре знає свій родовід? І чи багато хто з них, плануючи вагітність, звертаються за порадою в медико-генетичну консультацію? Та й консультацій таких у нас ще мало. 

Отже, народження дитини, хворої гемофілією, може виявитися для батьків повною несподіванкою. Якщо, не дай Боже, це відбулося - потрібно вчитися берегти й охороняти спадкоємця! Гемофілія особливо небезпечна до того часу, поки не розпізнана, поки хворий залишається без медичного спостереження і профілактичного захисту. 

- Як проявляється гемофілія? 

- Найбільш характерним клінічним її симптомом є кровотеча, що виникає після будь-якої, навіть незначної, травми. Найчастіше прояви хвороби з'являються в другій половині першого-початку другого року життя дитини, іноді пізніше або відразу після народження. Кровотечі у хворих гемофілією виникають часто, легко, іноді не відразу після травми, а через кілька годин. Вони тривалі і зазвичай не зупиняються при застосуванні місцевої кровозупинної терапії. Навіть незначні удари супроводжуються великими внутрім'язовими підшкірними гематомами. 

Характерною рисою гемофілії є крововиливи в суглоби - гемартрози, що зустрічаються ув 90 відсотків дітей, починаючи з 2-3-літнього віку. Найчастіше вражаються великі суглоби - колінні, ліктьові, гомілковостопні. Може підвищуватися загальна температура тіла. У визначенні діагнозу не останнє місце займає аналіз даних родоводу дитини. Типовою зміною в аналізах хворих гемофілією є значне вповільнення часу зсідання крові.

- Як лікують цю хворобу?

- Якщо діагноз установлений, хворого ставлять на диспансерний облік у найближчій установі гематологічного профілю, відтепер відповідального за його долю. Йому видадуть «Книжку хворого гемофілією», у якій зазначений діагноз, група крові, резус-приналежність, рекомендації на випадок загострення. 

Зараз, коли створені спеціальні препарати - «заступники» кровозупинних факторів, лікування гемофілії стало більш перспективним. Але погано те, що життя цих препаратів в організмі недовге: доба, дві, три або трохи більше. Уводити ж їх часто не завжди можливо, і, у першу чергу, тому, що організм починає реагувати на них, як і на будь-яку сторонню речовину, виробляючи антитіла. 

Режим замісної терапії виробляється для кожного хворого індивідуально. Але непорушним залишається загальне правило: антигемофільні препарати вводять не тільки при виниклій кровотечі, але й з метою профілактики, наприклад, перед хірургічним втручанням, навіть якщо це всього лише видалення зуба. 

- Які ще профілактичні заходи можна порекомендувати?

- Хворим гемофілією не можна робити внутрім'язові ін'єкції - при необхідності ліки вводять внутрівенно, що значно зменшує загрозу кровотечі. Не можна їм і приймати деякі препарати - ацетилсаліцилову кислоту (аспірин), бруфен, індометацин, анальгін, тому що всі вони впливають на зсідання крові. 

Не менш складною є й психологічна корекція. І основний її вантаж лягає на батьків, рідних і друзів. Як виховати хлопчика, хворого гемофілією, щоб у нього не створювався «комплекс кришталевої вази», і в той же час, щоб він ніколи не забував про обережність? Приміром, фізкультурою та ранковою зарядкою він займатися може і повинен, а ось спортивні ігри, пов'язані з ризиком падінь, поштовхів, ударів, йому протипоказані. Таку дитину вірніше орієнтувати на більш спокійні захоплення - малювання, музику, шахи та настільні ігри. 

Завдяки застосуванню комплексу згаданих уже заходів, шляхом частих регулярних ін'єкцій потрібного фактора здатності крові згущатися, тривалість життя таких пацієнтів значно виросла і може не відрізнятися від тривалості життя здорових людей. А ось при відсутності адекватного лікування гемофілія може привести до стійкої інвалідності та передчасної смерті.