Невидимий ланцюжок... гемофілії

12 травня 2014

Думка про те, що гемофілія - хвороба винятково «аристократична» існує дотепер, тому що саме в царських і князівських родинах вона зустрічалася найчастіше. Наскільки поширене це захворювання в наш час? Як лікують його сьогодні? На ці питання ми попросили відповісти професора кафедри гематології та трансфузіології Національної медичної академії післядипломної освіти імені П. Л. Шупика Станіслава Володимировича Видиборца.

Найпоширеніший різновид гемофілії - гемофілія А - пов'язана з мутацією, при якій організм не виробляє білок фактор VIII (FVIII), через що кров не може зсідатися. На фото: система для ін'єкцій розчину фактора VIII.
Найпоширеніший різновид гемофілії - гемофілія А - пов'язана з мутацією, при якій організм не виробляє білок фактор VIII (FVIII), через що кров не може зсідатися. На фото: система для ін'єкцій розчину фактора VIII.

- Що стосується винятково «аристократичної» гемофілії, то маю розчарувати прихильників цієї теорії. Як свідчать дослідження та практика лікування, хворіють нею не тільки нащадки королів і шахів, але й представники абсолютно усіх верств суспільства. Якщо говорити про поширеність цієї хвороби, то слід зазначити, що страждає від неї 1 з 10 тисяч чоловіків.

- Ви не обмовилися, мова йде саме про представників сильної статі, а не про людей взагалі?

- Ні, не обмовився, хворіють на гемофілію, як правило, тільки чоловіки. У здорової людини при ушкодженні кровоносної судини - якщо тільки воно не дуже велике - кров, можна сказати, сама себе зупиняє, утворюючи згусток, що закупорює розрив у судині. Ця найважливіша захисна реакція забезпечується наявністю в крові так званих факторів зсідання. Їх існує більше десятка, і позначаються вони римськими цифрами. У хворих гемофілією різко знижене продукування якогось одного з цих факторів, найчастіше - VIII або IX. Така неповноцінність крові є спадкоємною, причому «пов'язана» вона з жіночою статтю. Якщо хворий, припустимо, батько, його син залишиться здоровим, а ось дочка, ставши прихованою носителькою дефектного гена, може передати його власним дітям. Її син може занедужати гемофілією, а дочка - стати переносником хвороби, так званим кондуктором. Під загрозою, у свою чергу, опиняться діти цієї дівчинки, діти її дітей. Так, від дідів до онуків, правнукам, праправнукам тягнеться через десятиліття й століття незримий ланцюжок... 

- А як же його перервати? 

- Генетика підказує. У родині, де чоловік хворий гемофілією, а дружина - здорова, мають народжуватися тільки сини. Зараз це можливо: у ранній термін вагітності проводиться обстеження, що встановлює стать дитини. І, якщо це виявиться дівчинка, доводиться зважуватися на аборт. Коли чоловік здоровий, а дружина - носителька гена гемофілії, лікар радить взагалі не мати дітей. Тим більше не слід мати дітей подружній парі, у якій дружина - носителька, а чоловік хворий гемофілією. На щастя, такі сполучення велика рідкість. До речі, описані в медичній літературі єдині 60 жінок, у яких все-таки були прояви гемофілії, - саме доньки таких батьків. 

- А як установлюється носій гена гемофілії?

- Спеціальним дослідженням крові. На стані здоров'я носійство не позначється, ніяких зовнішніх проявів не дає. Тому запідозрити у себе цю особливість можна, лише точно знаючи, що в роді був хворий гемофілією. Але хто з молодих жінок, що вступають у шлюб, добре знає свій родовід? І чи багато хто з них, плануючи вагітність, звертаються за порадою в медико-генетичну консультацію? Та й консультацій таких у нас ще мало. 

Отже, народження дитини, хворої гемофілією, може виявитися для батьків повною несподіванкою. Якщо, не дай Боже, це відбулося - потрібно вчитися берегти й охороняти спадкоємця! Гемофілія особливо небезпечна до того часу, поки не розпізнана, поки хворий залишається без медичного спостереження і профілактичного захисту. 

- Як проявляється гемофілія? 

- Найбільш характерним клінічним її симптомом є кровотеча, що виникає після будь-якої, навіть незначної, травми. Найчастіше прояви хвороби з'являються в другій половині першого-початку другого року життя дитини, іноді пізніше або відразу після народження. Кровотечі у хворих гемофілією виникають часто, легко, іноді не відразу після травми, а через кілька годин. Вони тривалі і зазвичай не зупиняються при застосуванні місцевої кровозупинної терапії. Навіть незначні удари супроводжуються великими внутрім'язовими підшкірними гематомами. 

Характерною рисою гемофілії є крововиливи в суглоби - гемартрози, що зустрічаються ув 90 відсотків дітей, починаючи з 2-3-літнього віку. Найчастіше вражаються великі суглоби - колінні, ліктьові, гомілковостопні. Може підвищуватися загальна температура тіла. У визначенні діагнозу не останнє місце займає аналіз даних родоводу дитини. Типовою зміною в аналізах хворих гемофілією є значне вповільнення часу зсідання крові.

- Як лікують цю хворобу?

- Якщо діагноз установлений, хворого ставлять на диспансерний облік у найближчій установі гематологічного профілю, відтепер відповідального за його долю. Йому видадуть «Книжку хворого гемофілією», у якій зазначений діагноз, група крові, резус-приналежність, рекомендації на випадок загострення. 

Зараз, коли створені спеціальні препарати - «заступники» кровозупинних факторів, лікування гемофілії стало більш перспективним. Але погано те, що життя цих препаратів в організмі недовге: доба, дві, три або трохи більше. Уводити ж їх часто не завжди можливо, і, у першу чергу, тому, що організм починає реагувати на них, як і на будь-яку сторонню речовину, виробляючи антитіла. 

Режим замісної терапії виробляється для кожного хворого індивідуально. Але непорушним залишається загальне правило: антигемофільні препарати вводять не тільки при виниклій кровотечі, але й з метою профілактики, наприклад, перед хірургічним втручанням, навіть якщо це всього лише видалення зуба. 

- Які ще профілактичні заходи можна порекомендувати?

- Хворим гемофілією не можна робити внутрім'язові ін'єкції - при необхідності ліки вводять внутрівенно, що значно зменшує загрозу кровотечі. Не можна їм і приймати деякі препарати - ацетилсаліцилову кислоту (аспірин), бруфен, індометацин, анальгін, тому що всі вони впливають на зсідання крові. 

Не менш складною є й психологічна корекція. І основний її вантаж лягає на батьків, рідних і друзів. Як виховати хлопчика, хворого гемофілією, щоб у нього не створювався «комплекс кришталевої вази», і в той же час, щоб він ніколи не забував про обережність? Приміром, фізкультурою та ранковою зарядкою він займатися може і повинен, а ось спортивні ігри, пов'язані з ризиком падінь, поштовхів, ударів, йому протипоказані. Таку дитину вірніше орієнтувати на більш спокійні захоплення - малювання, музику, шахи та настільні ігри. 

Завдяки застосуванню комплексу згаданих уже заходів, шляхом частих регулярних ін'єкцій потрібного фактора здатності крові згущатися, тривалість життя таких пацієнтів значно виросла і може не відрізнятися від тривалості життя здорових людей. А ось при відсутності адекватного лікування гемофілія може привести до стійкої інвалідності та передчасної смерті.

 Коментарі: 0 шт.   Переглядів: 2401 Подобається: 0 | Не подобається: 0  

Також у розділі «Коментар фахівця»


Привіт, гість!   Вхід

Facebook Google+ Одноклассники Twitter Вконтакте Яндекс



Loading...