Невидимая цепочка... гемофилии

Самая распространенная разновидность гемофилии - гемофилия А - связана с мутацией, при которой организм не вырабатывает белок фактор VIII (FVIII), из-за чего кровь не может сворачиваться. На фото: система для инъекций раствора фактора VIII.

- Что касается исключительно «аристократической» гемофилии, то должен разочаровать сторонников этой теории. Как свидетельствуют исследования и практика лечения, болеют ею не только потомки королей и шахов, но и представители абсолютно всех слоев общества. Если говорить о распространенности этой болезни, то следует отметить, что страдает от нее 1 из 10 тысяч мужчин.

- Вы не оговорились, речь идет именно о представителях сильного пола, а не о людях вообще?

- Нет, не оговорился, болеют гемофилией, как правило, только мужчины. У здорового человека при повреждении кровеносного сосуда - если только оно не очень большое - кровь, можно сказать, сама себя останавливает, образовывая сгусток, закупоривающий разрыв в сосуде. Эта важнейшая защитная реакция обеспечивается наличием в крови так называемых сворачивающих факторов. Их существует более десятка, и отражаются они римскими цифрами. У больных гемофилией резко снижено продуцирование какого-то одного из этих факторов, чаще всего - VIII или IX. Такая неполноценность крови является наследственной, причем «связана» она с женским полом. Если болен, предположим, отец, его сын останется здоровым, а вот дочь, став скрытой носительницей дефектного гена, может передать его собственным детям. Ее сын может заболеть гемофилией, а дочка - стать переносчиком болезни, так называемым кондуктором. Под угрозой, в свою очередь, окажутся дети этой девочки, дети ее детей. Так, от дедов к внукам, правнукам, праправнукам тянется через десятилетия и века незримая цепочка... 

- А как же ее прервать? 

- Генетика подсказывает. В семье, где мужчина болен гемофилией, а жена - здоровая, должны рождаться только сыновья. Сейчас это возможно: в ранние сроки беременности проводится обследование, которое устанавливает пол ребенка. И, если это окажется девочка, приходится решаться на аборт. Когда муж здоров, а жена - носительница гена гемофилии, врач советует вообще не иметь детей. Тем более не следует иметь детей супружеской паре, в которой жена - носительница, а муж больной гемофилией. К счастью, такие сочетания большая редкость. Кстати, описанные в медицинской литературе единственные 60 женщин, у которых все-таки были проявления гемофилии, - как раз дочери таких родителей. 

- А как устанавливается носитель гена гемофилии?

- Специальным исследованием крови. На состоянии здоровья носительство не отражается, никаких внешних проявлений не дает. Поэтому заподозрить у себя эту особенность можно, лишь точно зная, что в роду был больной гемофилией. Но кто из молодых женщин, вступающих в брак, хорошо знает свою родословную? И многие ли из них, планируя беременность, обращаются за советом в медико-генетическую консультацию? Да и консультаций таких у нас еще мало. 

Следовательно, рождение ребенка, больного гемофилией, может оказаться для родителей полной неожиданностью. Если, не дай Бог, это произошло - нужно учиться беречь и охранять наследника! Гемофилия особенно опасна до того времени, пока не распознана, пока больной остается без медицинского наблюдения и профилактической защиты. 

- Как проявляется гемофилия? 

- Наиболее характерным клиническим ее симптомом является кровотечение, возникающее после любой, даже незначительной, травмы. Чаще всего проявления болезни появляются во второй половине первого-начале второго года жизни ребенка, иногда позже или сразу после рождения. Кровотечения у больных гемофилией возникают часто, легко, иногда не сразу после травмы, а спустя несколько часов. Они длительны и обычно не останавливаются при применении местной кровеостанавливающей терапии. Даже незначительные удары сопровождаются большими внутримышечными подкожными гематомами. 

Характерной особенностью гемофилии являются кровоизлияния в суставы – гемартрозы, встречающиеся у 90 процентов детей, начиная с 2-3-летнего возраста. Чаще всего поражаются крупные суставы - коленные, локтевые, голеностопные. Может повышаться общая температура тела. В определении диагноза не последнее место занимает анализ данных родословной ребенка. Типичным изменением в анализах больных гемофилией является значительное замедление времени свертывания крови.

- Как лечат эту болезнь?

- Если диагноз установлен, больного ставят на диспансерный учет в ближайшем учреждении гематологического профиля, отныне отвечающем за его судьбу. Ему выдадут «Книжку больного гемофилией», в которой указан диагноз, группа крови, резус-принадлежность, рекомендации на случай обострения. 

Сейчас, когда созданы специальные препараты - «заместители» кровесворачивающих факторов, лечение гемофилии стало более перспективным. Но беда в том, что жизнь этих препаратов в организме недолгая: сутки, двое, трое или немного больше. Вводить же их часто не всегда возможно, и, в первую очередь, потому, что организм начинает реагировать на них, как и на любое инородное вещество, вырабатывая антитела. 

Режим заместительной терапии вырабатывается для каждого больного индивидуальный. Но нерушимым остается общее правило: антигемофильные препараты вводят не только при возникшем кровотечении, но и с целью профилактики, например, перед хирургическим вмешательством, даже если это всего лишь удаление зуба. 

- Какие еще профилактические мероприятия можно порекомендовать?

- Больным гемофилией нельзя делать внутримышечные инъекции - при необходимости лекарства вводят внутривенно, что значительно уменьшает угрозу кровотечения. Нельзя им и принимать некоторые препараты - ацетилсалициловую кислоту (аспирин), бруфен, индометацин, анальгин, потому что все они влияют на сворачиваемость крови. 

Не менее сложной является и психологическая коррекция. И основной ее груз ложится на родителей, родных и друзей. Как воспитать мальчика, больного гемофилией, чтобы у него не создавался «комплекс хрустальной вазы», и в то же время, чтобы он никогда не забывал об осторожности? К примеру, физкультурой и утренней зарядкой он заниматься может и должен, а вот спортивные игры, связанные с риском падений, толчков, ударов, ему противопоказаны. Такого ребенка правильнее ориентировать на более спокойные увлечения - рисование, музыку, шахматы и настольные игры. 

Благодаря применению комплекса упомянутых уже мер, путем частых регулярных инъекций нужного фактора способности крови сгущаться, продолжительность жизни таких пациентов значительно выросла и может не отличаться от продолжительности жизни здоровых людей. А вот при отсутствии адекватного лечения гемофилия может привести к стойкой инвалидности и преждевременной смерти.